28. mai 2024

Behandling av idiopatisk hypersomni?

Portrett av Hesla.

Når det gjelder narkolepsi type 1 (kataplexi og med lavt eller manglende hypokretin) har det etter hvert tilkommet behandling som synes effektiv, Xyrem kombinert med psykostimulerende medikasjon.

Fagartikkel skrevet av nevrolog Per Egil Hesla

Kunnskap og behandling av idiopatisk hypersomni mangler, og fortsatt er idiopatiske en eksklusjonsdiagnose, man utelukker alle andre sykdommer som bedre forklarer denne tilstanden.

I motsetning til narkolepsi type 1 hvor det er søvnanfall og søvntrang, oppfattes pasienter med idiopatisk hypersomni helt absorbert og forandret av sin hypersomni. Den våkenhet de opplever tilsvarer en alkoholpromille på 1, eventuelt sammenlignet med inntak av 5 mg benzodiazepin eller som tretthet/utmattelse etter 30 timers våkenhet.

Det har blitt postulert at idiopatisk hypersomni er økt aktivitet i det søvnpromoterende system GABA og at reduksjon av denne hyperaktivitet er den beste behandlingsstrategi. Derfor har preparater som Flumazenil og Chlarimyecethin blitt anvendt med god effekt. I studier fra Emeroy universitetet i USA har man nå påvist et forhøyet peptid i spinalvæsken hos pasienter med idiopatisk hypersomni. Dette peptidet som har fått betegnelsen somnogen, blir redusert ved inntak av de nevnte preparatene. Med reduksjon av somnogen reduseres GABA aktivitet og hypersomni reduseres.

Mulig gjennombrudd

En kremtube.
Pavillion Apotek i Florida har nå startet produksjon av Flumazenil i kremtuber. Kremen har – slow release-egenskaper og kan således anvendes på hud for pasienter med idiopatisk hypersomni.

Dette synes å være et mulig gjennombrudd i forskning og behandling av idiopatisk hypersomni. Pavillion Apotek i Florida har nå startet produksjon av Flumazenil i kremtuber. Kremen har slow releaseegenskaper og kan således anvendes på hud for pasienter med idiopatisk hypersomni.

Neste skritt i diagnose og behandling av idiopatisk hypersomni vil være måling av somnogen i spinalvæske for å kvalitetssikre diagnosen. Spinalpunksjon og måling av hypokretin har blitt vanlig og har kvalitetssikret diagnose av narkolepsi type 1. På samme måte vil måling av somnogen være verdifullt ved diagnose hos pasienter mistenkt for idiopatisk hypersomni. Flumazenil produseres av firmaet Roche og det burde være mulig å påvirke den farmasøytiske industrien til å engasjere seg slik at det kan bli tilgjengelig for norske pasienter med idiopatisk hypersomni.

Medisinen Romazicon.

Hittil har det sannsynlig ikke vært lønnsomt å produsere fordi man antok at idiopatisk hypersomni var en sjelden sykdom. Det kan være en feil antakelse, i kjølvannet av Pandemrix vaksinen i 2009 har flere pasienter fått diagnosen idiopatisk hypersomni.

I følge NPE har 19 pasienter med idiopatisk hypersomni søkt om erstatning fra NPE idet de rapporterer at deres hypersomnisykdom oppsto etter Pandemrixvaksinen i november /desember 2009. NPE har avvist de sakene som har blitt rapportert. Noe som også ble gjort med de første narkolepsipasienter etter vaksinen helt inntil finske nevrologer dokumenterte en direkte sammenheng.

Immunapparatet

Det viste seg å være en endring i immunapparatet som ødela hypokretin produserende celler i anterior laterale hypothalamus i hjernen. Hos noen pasienter som var disponert for å utvikle narkolepsi, de fleste hadde vevstypen HLADR2 DQB0602. Med de siste opptagelser av hjerneorganiske påvisbare forandringer, kan det forhåpentlig bli mindre fokus på at pasienter blir oppfattet som late og umotiverte når det viser seg at de i stedet kan ha en invalidiserende søvnsykdom.

I Norge blir ofte sykdom oversett, enten på grunn av manglende kunnskap, eller at man er vant til at pasienter bør vise synlige og ikke usynlige tegn på sykdom, Noen sykdommer er vanskelig å diagnostisere spesielt dersom man oppfatter at symptomene er forbundet med energifattighet/motivasjonssvikt som kan ha helt annenforklaring enn alvorlig søvnsykdom.

Definert forståelse

Idiopatisk hypersomni blir nå betegnet som GABA relatert hypersomni. Det er å håpe at den nye betegnelsen etter hvert også vil føre til en mer organisk og bedre definert forståelse av søvnforstyrrelser.

Uten å ha forsøkt og kvalitetssikret behandling med Flumazenil krem, legges ved et bilde av dette preparatet som man håper en gang vil kunne hjelpe pasienter med idiopatisk hypersomni inntil forskning har utviklet enda mer spesifikk behandling. Det burde være mulig å produsere en nesespray som også kan vise seg å redusere GABA aktivitet for denne gruppe pasienter.

(Publisert 12/08/22 Utg. 1 2017 https://online.flippingbook.com/view/12773/12/)